Malformaciones Genéticas

Síndrome de Edwards:

La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos. Este síndrome es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar. La incidencia real es probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea. El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio prominente, micrognatia, esternón corto y pelvis estrecha, entre otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica, mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos.

Un Vídeo acerca de el Síndrome de Edward:







SINTOMATOLOGÍA MORFOLÓGICA Y FISIOLÓGICAS:


En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:

-Poco peso al nacimiento.

-Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.

-Tórax en forma de quilla.

-Criptorquidia.

-Uñas poco desarrolladas.

-Pies convexos.

TRATAMIENTO

La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.



Aproximadamente cinco a diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards sobrevivir más allá de su primer año de vida, lo que requiere tratamientos que son apropiados para los diversos efectos y crónicas que se asocian con el síndrome. Los problemas relacionados con alteraciones del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motrices del bebé, potencialmente resultando en la escoliosis y los ojos cruzados o “esotropía. Formas de intervención quirúrgica puede ser limitado debido a la salud cardíaca del niño.

Los bebés con síndrome de Edwards puede experimentar el estreñimiento causado por el tono de los músculos abdominales pobres, algo que puede ser un problema para toda la vida. Los resultados pueden ser malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación. Las fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces, así como los supositorios son los posibles tratamientos de un médico puede recomendar. Los enemas son algo que no se debe dar a un niño con síndrome de Edwards, ya que puede agotar los electrólitos del niño y alterar su composición de los fluidos del cuerpo.

Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo. También parece que tienen un mayor riesgo para el desarrollo de una, tumor de Wilms, “una forma de cáncer de riñón que afecta a los niños en su mayor parte. Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tiene un ultrasonido de rutina de su abdomen. Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para:

-Convulsiones

-Club de los pies

-Las hendiduras faciales

-La espina bífida

-Neumonías

-Las infecciones del oído

-Las infecciones de los ojos

-La hidrocefalia

-Las infecciones de los senos

-Los episodios de apnea

-Infecciones del tracto urinario

-La presión arterial elevada

-La hipertensión pulmonar

-La enfermedad cardíaca congénita

SISTEMA QUE AFECTA


En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos.


REACCIONES QUE GENERA ESTE TIPO DE ENFERMEDAD

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Las Hormonas

Hormonas:

Las hormonas son sustancias secretadas por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales cuyo fin es el de afectar la función de otras células.

Tipos:

Existen hormonas naturales y hormonas sintéticas. Unas y otras se emplean como tratamientos en ciertos trastornos, por lo general, aunque no únicamente, cuando es necesario compensar su falta o aumentar sus niveles si son menores de lo normal.

Las hormonas pertenecen al grupo de los mensajeros químicos, que incluye también a los neurotransmisores y las feromonas. A veces es difícil clasificar a un mensajero químico como hormona o neurotransmisor.

Todos los organismos multicelulares producen hormonas, incluyendo las plantas (fitohormona).

Las hormonas más estudiadas en animales (y humanos) son las que están producidas por las glándulas endocrinas, pero también son producidas por casi todos los órganos humanos y animales.

La especialidad médica que se encarga del estudio de las enfermedades relacionadas con las hormonas es la "endocrinología".

La Adrenalina:

El sistema nervioso simpático, con la participación de la adrenalina, prepara al organismo para la acción, aumentando la actividad corporal en condiciones de tensión, expresamente:

-       sube presión sanguínea

-       aumenta frecuencia cardiaca

-       dilata pupilas

-       expande bronquios

-       reduce actividad peristáltica

-       disminuye secreción de glándulas intestinales

-       estimula glándulas suprarrenales

Formula molecular: C9H13NO-3

Los Grupos funcionales que posee son: Fenol (alcohol Aromático) - Alcohol (alifático) -Aromático y amina

¿Cómo reacciona en el cuerpo humano?

La adrenalina es sintetizada en la médula de la glándula suprarrenal en una ruta

enzimática que convierte el aminoácido tirosina en una serie de intermediarios y, finalmente, en adrenalina. La tirosina es primero oxidada para obtener levodopa, que posteriormente se descarboxila para dar dopamina. La oxidación de esta molécula proporciona norepinefrina que luego es metilada para dar epinefrina.

Consecuencias del exceso y falta de Adrenalina:

1) Hipoadrenalismo: resulta de la DEFICIENCIA cortical para producir hormonas corticoides y origina la situación llamada enfermedad de Addison. La imagen clásica de esta alteración fue descrita por Thomas Addison, un médico inglés del siglo XIX. En aquel tiempo, la enfermedad era generalmente causada por tuberculosis de las suprarrenales, que producía su destrucción bilateral. La persona con enfermedad de Addison esta anémica y muy débil, tiene la piel bronceada y es altamente susceptible a las enfermedades e infecciones. A esta situación le sigue un choque grave y la muerte si no se administra las hormonas apropiadas.

2 ) Hiperadrenalismo: La hiperfunción de la corteza suprarrenal origina la enfermedad de Cushing y generalmente es causada por crecimiento de ambas suprarrenales, más frecuentemente por un tumor. El enfermo que padece la enfermedad de Cushing muestra los efectos de la secreción aumentada de glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales. Ocurre más frecuentemente en la mujer adulta. El trastorno del metabolismo proteico lleva a la consumación de los tejidos corporales y debilitamiento de los huesos. La secreción aumentada de glucocorticoides causa un aumento de la glucosa sanguínea que lleva a la diabetes suprarrenal, que puede convertirse en diabetes permanente si continúa cierto tiempo.

Efredina y sus efectos en el deporte.

La efedrina es un adrenergenico que estimula en cierta medida el sistema nervioso central que se usa a menudo en el deporte debido a que disminuye la sensacion de fatiga.

Efedrina para la pérdida de peso

Muchas píldoras termogénicas para la pérdida de peso contienen efedrina, cafeína y aspirina (muchos fabricantes usan salicina en vez de aspirina), con el objetivo de acelerar el metabolismo y hacer que la energía de los alimentos se queme más rápido. La efedrina es un suplemento habitual de los culturistas antes de las pruebas, debido a que aumenta la energía y el estado de alerta.

Efectos adversos de la efedrina

Las reacciones adversas de la efedrina son más comunes cuando se administra por inyección o de forma oral. Estos posibles efectos secundarios son:

Cardiovasculares: taquicardia, arritmias cardíacas, angina de pecho y vasoconstricción con hipertensión.

Dermatológicos: sofoco, sudoración, acné.

Gastrointestinales: náuseas, pérdida de apetito.

Genitourinarios: aumento en la excreción de orina debido al aumento en el flujo de sangre (la dificultad para orinar es bastante común, ya que la efedrina estrecha el esfínter uretral interno).

Sistema nervioso: inquietud, confusión, insomnio, euforia suave, obsesión/alucinaciones (raro, excepto en trastornos psiquiátricos ya existentes), ilusiones, hormigueo, paranoia, hostilidad, pánico, agitación.

Respiratorios: disnea, edema pulmonar.

Diversos: mareo, dolor de cabeza, temblores, reacciones hiperglucémicas.

La dosis diaria máxima aprobada de efedrina para su uso como broncodilatador es de 150 mg. La sobredosis puede conducir a la muerte, aunque la dosis aprobada probablemente no cause reacciones severas cuando se usa de la forma adecuada.

La efedrina también puede producir daño en los receptores cerebrales cuando se usa a largo plazo, debido a su acción constante sobre los neurotransmisores. También conduce al aumento de la tensión arterial, que con el tiempo puede dañar los vasos sanguíneos.

Un poco más de información sobre esta droga puede ser encontrada en el siguiente video:

Contraindicaciones de la efedrina

La efedrina no debe usarse junto a ciertos antidepresivos (inhibidores de la recaptación de serotonina-norepinefrina), ya que aumentaría el riesgo de padecer los efectos secundarios mencionados antes. Debe usarse con precaución en personas con un reemplazo de fluidos inadecuado, daño en la función suprarrenal, hipoxia, hipercapnia, acidosis, hipertensión, hipertiroidismo, hipertrofia prostática, diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, durante el embarazo y la lactancia.

Otras contraindicaciones para el uso de efedrina incluyen: glaucoma de ángulo cerrado, feocitocromo, hipertrofia septal asimétrica (estenosis subaórtica hipertrófica idiopática), ingesta de inhibidores de la monoaminooxidasas (IMAO) en los últimos 14 días, anestesia general con hidrocarbonos halogenados (en particular ciclopropano o halotano), taquiarritmias o fibrilación ventricular, e hipersensibilidad a la efedrina u otros estimulantes. La efedrina no debe usarse en ningún momento durante el embarazo, a menos que expresamente sea recetada por un médico cualificado.

Uso recreativo e ilícito de la efedrina

Algunas personas sugieren que la efedrina ayuda a estudiar, mejorando el pensamiento y la concentración en mayor grado que la cafeína. Algunos estudiantes y oficinistas usan la efedrina (o suplementos que contienen efedra) para este fin. Es común para muchos atletas el uso de este estimulante, e incluso ha provocado algunas muertes debidas a insolación y problemas circulatorios como el aneurisma aórtico en levantadores de pesos, aunque estos efectos secundarios son raros.

Hay quien piensa que la efedrina causa tanto dependencia física como psicológica después de su uso excesivo a largo plazo. Esto sucede, sobre todo, con formas orales de la efedrina.

Metabolismo: La efedrina se elimina en pequeña cantidad y lentamente por metabolismo, a través de reacciones de desaminación oxidativa, desmetilación, hidroxilación y conjugación. Los principales metabolitos son la p-hidroxi-efedrina, p-hidroxi-norefedrina y la norefedrina, junto con conjugados de dichos metabolitos.

- Eliminación: La efedrina se excreta mayoritariamente de forma inalterada en la orina, junto con pequeñas cantidades de metabolitos. Su semivida es de 3-6 horas y su CL de 425-568 ml/minuto, dependiendo del pH urinario. Debido a su naturaleza de base débil, se acelera su eliminación en orina ácida. De tal forma, tras administrar 25 mg de efedrina se excreta a las 24 horas un 74-92% en orina a pH 5, mientras que a pH 8 disminuye hasta el 22-35%.

Opinión:

El uso de ciertas sustancias para mejorar el rendimiento deportivo es un problema sobre todo moral, sin embargo dados los efectos negativos de la efedrina considero que debe ser estrictamente controlado su consumo pues es perjudicial para la salud de los seres humanos, aunque sus efectos puedan ser algunas veces positivos las alteraciones producidas en los neurotrasmisores con el tiempo pueden ser irreversibles y causar consecuencias mucho peores a largo plazo, su habilidad para disminuir muchas veces el cansancio, quemar rapidamente calorias, la mejora de la concentración, el aumento de energía y el estado de alerta son sumamente llamativas, pero es un alcaloide, o droga y por lo tanto es en cierto grado adictiva, otra razón más para no consumirla, por último, siendo un estimulante es ilegal en pruebas deportivas y por lo tanto no pueden ser usadas en el momento de una competición pero si durante el entrenamiento.

Para más información ir a: Efredina

Decálogo.

1. El balance químico corporal es vital para nuestra salud.
2. Diariamente adquirimos y expulsamos alrededor de 2300 ml. Diarios
3. Las reacciones de los músculos y las neuronas dependen de los electrolitos.
4. Los electrolitos son cualquier sustancia con iones libres
5. Las soluciones hidratantes usualmente llevan electrolitos.
6. Para los deportistas es importante el consumo constante de electrolitos.
7. Los electrolitos son disueltos en agua para conducir electricidad
8. La deshidratacion o sobrehidratacion son consecuencia de desequilibrios electroliticos
9. Los atletas que no consumen bebidas con electrolitos pueden sobrehidratarse
10. El Balance de electrolitos se mantiene por vía oral.

Importancia de los Electrólitos en los Deportistas

Los Electrólitos ¿Qué son?

Comúnmente, los electrolitos existen como disoluciones de ácidos, bases o sales. Más aún, algunos gases pueden comportarse como electrolitos bajo condiciones de alta temperatura o baja presión. Las soluciones de electrolitos pueden resultar de la disolución de algunos polímeros biológicos (por ejemplo, ADN, polipéptidos) o sintéticos (por ejemplo, poliestirensulfonato, en cuyo caso se denominan polielectrolito) y contienen múltiples centros cargados. Las soluciones de electrolitos se forman normalmente cuando una sal se coloca en un solvente tal como el agua, y los componentes individuales se disocian debido a las interacciones entre las moléculas del solvente y el soluto, en un proceso denominado solvatación. Por ejemplo, cuando la sal común, NaCl se coloca en agua, sucede la siguiente reacción:

NaCl(s) → Na+ + Cl−

También es posible que las sustancias reaccionen con el agua cuando se les agrega a ella, produciendo iones. Por ejemplo, el dióxido de carbono reacciona con agua para producir una solución que contiene iones hidronio, bicarbonato y carbonato.

En términos simples, el electrolito es un material que se disuelve completa o parcialmente en agua para producir una solución que conduce una corriente eléctrica.

Las sales fundidas también pueden ser electrólitos. Por ejemplo, cuando el cloruro de sodio se funde, el líquido conduce la electricidad.

Si un electrólito en solución posee una alta proporción del soluto se disocia para formar iones libres, se dice que el electrólito es fuerte; si la mayoría del soluto no se disocia, el electrólito es débil. Las propiedades de los electrólitos pueden ser explotadas usando la electrólisis para extraer los elementos químicos constituyentes.

¿Cuál es su importancia?

En fisiología, los iones primarios de los electrólitos son sodio (Na+), potasio (K+), calcio (Ca2+), magnesio (Mg2+), cloruro (Cl−), hidrógeno fosfato (HPO42−) y bicarbonato (HCO3−).

Todas las formas de vida superiores requieren un sutil y complejo balance de electrólitos entre el medio intracelular y el extracelular. En particular, el mantenimiento de un gradiente osmótico preciso de electrólitos es importante. Tales gradientes afectan y regulan la hidratación del cuerpo, pH de la sangre y son críticos para las funciones de los nervios y los músculos, e imprescindibles para llevar a cabo la respiración. Existen varios mecanismos en las especies vivientes para mantener las concentraciones de los diferentes electrólitos bajo un control riguroso.

Tanto el tejido muscular y las neuronas son considerados tejidos eléctricos del cuerpo. Los músculos y las neuronas son activadas por la actividad de electrólitos entre el fluido extracelular o fluido intersticial y el fluido intracelular. Los electrólitos pueden entrar o salir a través de la membrana celular por medio de estructuras proteicas especializadas, incorporadas en la membrana, denominadas canales iónicos. Por ejemplo, las contracciones musculares dependen de la presencia de calcio (Ca2+), sodio (Na+), y potasio (K+). Sin suficientes niveles de estos electrólitos clave, puede suceder debilidad muscular o severas contracciones musculares.

El balance de electrólitos se mantiene por vía oral o, en emergencias, por administración vía intravenosa (IV) de sustancias conteniendo electrólitos, y se regula mediante hormona, generalmente con los riñones eliminando los niveles excesivos. En humanos, la homeostasis de electrólitos está regulada por hormonas como la hormona antidiurética, aldosterona y la paratohormona. Los desequilibrios electrolíticos serios, como la deshidratación y la sobrehidratación pueden conducir a complicaciones cardíacas y neurológicas y, a menos que sean resueltas rápidamente, pueden resultar en una emergencia médica.